Что такое фенилкетонурия в психологии?
Фенилкетонурия (ФКУ) (англ. phenilketonuria) – наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 года жизни, слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорождённых составляет 1 : 10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1 % случаев.
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и других видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92–96 % больных имеют тяжёлые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3–4 % выявляется лёгкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стереотипиями.
Источник: Мещеряков Б.Г., Зинченко В.П. Большой психологический словарь.
Возможные проблемы:
- Поздняя диагностика заболевания, ведущая к необратимым изменениям психики
- Трудности соблюдения строгой диеты, необходимой для снижения уровня фенилаланина
- Социально-психологическая стигматизация детей с ФКУ и их семей
- Ограниченные возможности обучения и социализации из-за интеллектуального дефекта
- Эмоциональная нагрузка на родителей и близких, связанная с уходом за ребёнком с тяжёлой формой заболевания
- Дефицит специализированных образовательных программ для детей с ФКУ
- Проблемы интеграции в общество взрослых пациентов с ФКУ
- Неравномерность развития когнитивных функций, затрудняющая подбор коррекционных методов
- Поведенческие нарушения, осложняющие взаимодействие с окружающими
- Необходимость пожизненного медицинского и психологического сопровождения
Вы можете задать мне уточняющие вопросы.
